Кузнецова Мия. СМА 2 типа. Срочный сбор

/ 30 июня, 2021/ Без рубрики

Недавно в наш фонд обратилась за помощью семья Кузнецовых из г. Кемерово. Их дочери Мие поставили диагноз СМА 2 типа. Это редкая генетическая болезнь, при которой у ребенка постепенно атрофируются все мышцы. Он не может ходить, сидеть, глотать, а в какой-то момент и дышать…

Но есть один шанс на спасение! Это укол лекарства Zolgensma. Он ставится один раз, на всю жизнь. Но он фантастически дорогой.

155 000 000 рублей

У семьи просто нет таких денег. Только все вместе мы можем помочь малышке и спасти ее жизнь! У нас есть всего 4 месяца на этот сбор, т.к. препарат нужно ввести до 2 лет.

Вот история семьи Кузнецовых, написанная мамой.

Беременность Мией была долгожданной и прекрасной: без осложнений и токсикоза. Я до последнего занималась «Школой стиля», разбирала гардеробы и спокойно летала в Москву на курсы уже на приличном сроке. Помню, впервые услышав сердцебиение малышки, придя на УЗИ, сначала даже не поняла, что это оно. Думала, просто прибор так работает. Доктор сказала: «Послушайте, как сердечко бьётся», и у меня навернулись слёзы. Во мне уже билось сердце моей дочери – до сих пор помню это невероятное чувство.

Перед родами я не хотела брать с собой в палату мужа, но, когда мы приехали в роддом, он по глазам понял, что ему придётся остаться. Было жутко страшно. После введения эпидуральной анестезии, меня колотило как судорогами, но рядом был муж и добрая медсестра, проверявшая меня каждые 15 минут. Всё прошло отлично. Дочери дали 8,5 баллов по шкале Апгар.

Мия была абсолютно здоровым ребёнком. Нас выписали на третий день. Осложнений никаких, за исключением лёгкого конъюнктивита. Малышка радовала мужа и бабушек, всегда была очень улыбчивая и жутко непоседливая! Все нормативы психического и физического развития до года были в норме. Все врачи писали в заключениях, что с девочкой всё в полном порядке.

В год Мие поставили плоско-вальгусную стопу и связали с этим небольшую задержку в ходьбе. Сказали одеть ботиночки с высокой поддержкой и побольше в них ходить.

В 14 месяцев Мия сделала первые самостоятельные шаги. И последние, как потом оказалось. Мы переболели парой ОРВИ, потом коронавирус. После двухмесячных болезней мы списали то, что она не ходит, на слабость после болезней. Ещё раз проверили, все ли даём витамины, проставили иммуностимулирующие препараты. И пошли выправлять стопы.

Один из ортопедов сказал, что по походке не похоже, что ребёнку мешает именно стопа и отправил на рентген и к неврологу.

На рентгене всё было хорошо, а вот невролог сразу покачала головой. С подозрением на миопатию, мы легли в стационар. Нас смотрели заведующие, профессора. Созывали коллег посмотреть вместе.

Никто особо ничего не говорил. Бесконечные анализы: нужно выяснять причины слабых мышц.

За всеми анализами прошло 4 месяца. Последний из которых мы просто ждали из Москвы: анализ на ещё не известный нам СМА и несколько других заболеваний. Проходили все возможные сторонние анализы, выяснявшие другие возможные причины слабых мышц. Мии тыкали иголки в мышцы, измеряя их проводимость. Под полным наркозам сделали сразу два МРТ. Отходить от наркоза пришлось не только Мии, но и нам с мужем. Успокаивать часами кричащего ребёнка, не понимающего, где верх, где низ и почему ему так плохо, не так просто. А этот катетер, воткнутый в ручку… Как объяснить активному ребёнку, что с ним в руке надо ждать два часа процедуры МРТ, когда малышка тыкает на него пальчиком, строит жалостливое личико и пытается промычать что-то, означающее «убери»?

Первые две недели из месяца ожиданий анализов из Москвы прошли незаметно за этими процедурами.

Но следующие полмесяца стали мучать нас ежедневно. Каждодневные звонки с проверкой, не прислали ли ещё результаты. Обращения в институт, где проводили анализ. Все исследования упёрлись в него, и мы просыпались с мыслью: «Почему же задерживают?».

Оказалось, анализ просто задержался в пути. А потом его перепроверяли. Перепроверяли, потому что он оказался положительным. Помню, когда прислали анализ, ничего не было понятно. Отсутствие гена, какие-то специфичные обозначения. Сразу скинула его нашему врачу и попросила расшифровать.

И нам сообщили: СМА, 2 тип. Мы скинули ещё одному доктору, узнали, можно ли сдать повторно, могут ли быть ошибки? Нет, всё так. Точность анализа большая, клиника хорошая и проверенная.

Мир перевернулся. В глазах стало темно, сердце хотелось вырвать из груди и выкинуть в окно, чтобы ничего не чувствовать. Хотелось ущипнуть себя и просто проснуться. Вздохнуть, что это всего лишь страшный сон, а в бумажке с результатами на самом деле отрицательный результат, и никакого СМА у Мии нет. Но проснуться не получалось. Это реальность, с которой мы теперь живём.

Мы видели краем глаза, что может сулить нам такой диагноз. Но до последнего отгоняли от себя мысль: а что, если это всё-таки СМА? Представить, что это будет с твоей дочкой… Признаться себе, что она действительно перестала ходить и это, возможно, навсегда. Что эти слабеющие ножки, которые она иногда поправляет сидя руками – это не её детское развлечение, а она просто не может ими уже нормально двигать. Это было ужасно.

Мы проревели с мужем, как только он сорвался с работы, всего минут 15. Взахлёб, обнявшись, прямо при дочке. Она ползала вокруг и не издавала ни звука. Потом подёргала мужа за майку и улыбнулась. Нам стало ещё хуже. Но мы улыбнулись ей сквозь слёзы. И больше ни разу не сидели, просто рыдая. Только за рассказом, за написанием родственникам.

Мы решили не останавливаться ни на минуту. Вдруг мы поняли, что нельзя терять время. Каждый день, что она будет ждать лекарства, может отнять у неё новый навык. Сначала стоять, потом сидеть. А, может, и глотать, и даже дышать. Мы видели, как кормят таких деток через трубки, как принудительно отсасывают слизь из горла и вентилируют лёгкие. Мы решили, что не сможем смотреть на это. И не будем.

Сразу выстроились первые шаги, полезли за информацией. Через сутки уже запускали сбор.

Нам некогда было ждать осложнений. Мы даже не смотрели на сумму, она просто была целью, которую нам надо догнать. Догнать, чтобы не увидеть, как наша дочь будет лежать без сил, без возможности сглотнуть свою же слюнку.

«Спинраза» не позволит нашей дочери встать – это лишь поддерживающая терапия»

Иногда кто-то спрашивает, разве нам не положена поддерживающая терапия, выделяемая бюджетом в виде препарата «Спинраза»?

Положена и мы обязательно её поставим. Но это лишь поддерживающая терапия. Она не позволит нашей дочке встать. А любое заболевание и ослабление иммунитета может дать новый виток болезни. Новую потерю навыка, который уже не вернуть обратно. Разве кто-нибудь согласился бы всю жизнь играть в одни ворота, пытаясь сохранить то, что осталось, не имея возможности победить болезнь?

Вот и мы не согласны.

Мы не знаем, почему «Золгенсма» такой дорогой. Может, дело в том, что учёным пришлось отобрать самый безобидный вирус, который может внедрить здоровый ген, помещённый в его оболочку, вместо больного, не убив при этом ребёнка. Только вдумайтесь: учёные снарядили вирус проникнуть в наши клетки и подкинуть нам другой ген. Наверное, это будущее нашей медицины: исправлять болезни на генном уровне.

А, может, дело в том, что тот же «Спинраза», который надо ставить периодически (раз в 4 месяца, если не ошибаюсь), за 10 лет введения потребует даже больше бюджетных денег, чем одноразовый укол «Золгенсма». Но эти деньги надо сразу, а вот на периодический укол – когда-нибудь потом. Ведь сейчас в бюджете всегда не хватает денег. А вот потом, возможно, средства будут.

«У Мии есть все шансы на здоровую жизнь»

Сейчас Мия чувствует себя неплохо. Мы с дочкой по максимуму стараемся стоять, пока это ещё возможно. Ведь как только она не сможет, течение болезни сразу ускорится. Врачи говорят нам как можно больше держать Мию в вертикальном положении. Чем меньше движений, тем слабее мышцы. А чем они слабее, тем меньшие группы мышц может поднять ослабленный нервный импульс. Небольшая петля слабости, затягивающая сама себя.

Но пока мы можем стоять, смеяться и самостоятельно жить, без приборов, трубок и деформированных костей, которые больше не смогли поддерживать их верные мышечные корсеты. У нас все шансы на здоровую жизнь. И мы очень хотим её прожить в полной мере, со всеми радостями и горестями обычной жизни. Но без трубки, каталки и боли в глазах.

Мие 5 ноября исполняется 2 года. А укол «Золгенсма» нужно поставить до двухлетнего возраста. У нас чуть больше 4 месяцев, чтобы спасти дочери жизнь. И без вас нам не справиться.

КАК ПОМОЧЬ:

1. Пожертвовать любую сумму удобным для вас способом

* Онлайн перевод на расчетный счет:

ОГРН 1164200050266
ИНН 4253032716
КПП 425301001
Расчетный счет в № 40703810326000000588
в КЕМЕРОВСКОЕ ОТДЕЛЕНИЕ №8615 ПАО СБЕРБАНК
БИК 043207612
Корр. счет: 30101810200000000612 в ОТДЕЛЕНИЕ КЕМЕРОВО
Дата регистрации: 11.02.2016г.

* СМС на короткий номер 3443 (Чтобы внести пожертвование прямо сейчас отправьте SMS на номер 3443 со словом МИЯ и через пробел укажите сумму пожертвования)

* сбербанк — онлайн (Зайдите в приложение, в строке поиска наберите: «только вместе» и выпадет наш фонд – СБФ помощи детям инвалидам и детям-сиротам Только вместе . Кликните на название, укажите свои имя и фамилию, а также назначение платежа «благотворительность» и сделайте пожертвование)

2. Рассказать друзьям, знакомым, коллегам

3. Оставить лайк, комментарий, сохранить публикацию в наших социальных сетях — это выведет ее в топ, и большее количество людей увидит информацию

4. Стать волонтером. Нам очень нужны люди, которые помогут нам в распространении информации. Все желающие могут писать в Viber/Watsapp на номер 8-900-107-1110

Поделиться этой записью

9 Комментарий

  1. Надеюсь администрация поможет в сборе !
    Деты должны жить !

  2. Здоровья детям

  3. В поддержку малышки

  4. В поддержку девочки

  5. Здравствуйте. Я вижу крючком вещи, игрушки, аксессуары. Сейчас в наличии кое что есть, могу предложить на продажу или лотерею в пользу Мии.

    1. Здравствуйте! Было бы здорово! Пожалуйста, позвоните нам или напишите на тел. 8-900-107-1110

  6. Здоровья малышки

  7. Только вместе мы сила! Давайте не пройдём мимо и поможем все вместе нам это не чего не стоит и за 200-500рублей мы не обеднеем а наоборот спасём жизнь!

  8. Сил и крепости Мии! Все будет хорошо!!!

Оставить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*
*